Día Mundial de la Enfermedad de Pompe: pacientes reciben su diagnóstico hasta 30 años después del inicio de los síntomas

En conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, que se celebró el sábado 15 de abril, es importante realizar un trabajo de concientización acerca de esta enfermedad rara que afecta por igual a hombres y a mujeres, es de origen genético y tiene entre 5.000 y 10.000 pacientes alrededor del mundo1. 

En la actualidad, la enfermedad de Pompe tiene una baja prevalencia en la población general pues se estima que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo. Adicionalmente, presenta algunos síntomas que suelen confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que su diagnóstico es muy complicado y puede llegar a tener un retraso hasta de 30 años desde el primer día de inicio de los síntomas2.  

El impacto del diagnóstico temprano  

La herencia de la enfermedad de Pompe es de patrón autosómico recesivo, es decir que, si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen de la enzima GAA, existe un 25% de probabilidades que les hereden esta patología rara a sus hijos. No obstante, si únicamente el padre o la madre es portador de este gen defectuoso, no presentará la enfermedad, pero sí podrá heredar dicha mutación a su descendencia3. Así las cosas, es primordial que, a partir de la identificación de un portador del gen en las familias, las personas opten por realizarse pruebas genéticas para prevenir posibles casos de Pompe a futuro. 

Asimismo, existen dos presentaciones clínicas de la enfermedad, las cuales se determinan por la edad en la que aparecen los primeros síntomas. La primera es la IOPD (Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil por sus siglas en ingles) que afecta a bebés de menos de un año, y cuyos signos más característicos son el aumento del tamaño del corazón, lo que causa problemas cardiacos, falta de fuerza y tono muscular, dificultades para comer y respirar, y problemas de crecimiento; estos tienen una progresión rápida y agresiva, que supone altas probabilidades de fatalidad.  

En segundo lugar, están los pacientes con la LOPD (Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío por sus siglas en inglés), que se da en niños mayores y en adultos, y cuyos síntomas pueden incluir dificultad para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o dificultad para tragar, entre otros; estos tienen una evolución más lenta, y puede llevar a los pacientes a depender de una silla de ruedas para su movilidad, o de un sistema de ventilación externo para respirar, dado que esta enfermedad tiene también un alto impacto en los músculos respiratorios. 

Ante la presencia de los síntomas, es clave que los especialistas los asocien a la posibilidad de que sea enfermedad de Pompe y realicen las pruebas sanguíneas, ya sea, por medio de la evaluación de la actividad enzimática o por la detección de las mutaciones en el gen de la GAA, para confirmar el diagnóstico y empezar el tratamiento indicado lo antes posible. 

De acuerdo con la Dra. Pilar Medina, Neuropediatra y Médico asistente del Instituto Materno Perinatal de Lima, “Existen enfermedades que suelen ser difíciles de reconocer y pueden tomar mucho tiempo en ser diagnosticadas de forma certera por nosotros los médicos. Es importante para la población conocer que estas enfermedades (llamadas raras o huérfanas) existen, que pueden afectar a cualquiera de nosotros y a veces a más de un miembro de la familia, y que pueden modificar nuestras vidas de diversas maneras” 

“Este es el caso de la enfermedad de Pompe, que afecta a una de cada cien mil personas, desde recién nacidos hasta personas mayores, causándoles debilidad muscular variable y dificultad progresiva para desplazarse, alimentarse y valerse por sí mismos. La investigación médica ha logrado crear un tratamiento efectivo para esta enfermedad, pero el desafío existe todavía en identificar oportunamente a las personas afectadas y poderles dar el tratamiento que necesitan a tiempo” Afirmó la Dra. Medina. 

Finalmente, es importante mencionar que, debido a la debilidad que sufren estos pacientes, los músculos de la respiración también se afectan directamente, con el riesgo de desarrollar enfermedades infecciosas del aparato respiratorio; es por esto que es clave la acción preventiva a través de la vacunación del paciente, de sus familiares y/o de sus cuidadores, para disminuir así el riesgo de infecciones severas.  

En ese sentido, los expertos recomiendan la vacunación contra la influenza, como lo menciona el Dr. Julio Tresierra, Gerente Médico en Sanofi, “La vacunación contra la influenza continúa siendo el mejor método disponible para evitar los casos graves y sus complicaciones. La recomendación es vacunarse anualmente, con mayor énfasis en los grupos de alto riesgo definidos en cada país.